Possível avanço nas investigações de tratamentos para Machado-Joseph

Uma equipa de cientistas da Universidade de Coimbra conseguiu identificar e bloquear, no ratinho, um dos mecanismos de base responsáveis pela degenerescência cerebral que caracteriza a terrível doença de Machado-Joseph.

A confirmarem-se nos seres humanos, os seus resultados poderiam conduzir ao primeiro tratamento eficaz desta doença genética que é relativamente rara em quase todo o Mundo, mas que afecta uma em cada 4 mil pessoas de ascendência portuguesa na Nova Inglaterra (EUA) e que na ilha das Flores bate todos os recordes, com uma pessoa afectada... em cada 140.

Os apelidos de dois açorianos ficaram unidos para sempre no nome desta doença que atinge o cerebelo - estrutura da parte posterior do cérebro responsável pela coordenação motora, o tónus muscular e o controlo do equilíbrio. Um deles, Guilherme Machado, nascera na ilha de São Miguel e, em finais do século XIX, emigrara para o Massachusetts, onde os filhos fixaram residência e criaram família. O outro, António Jacinto Bastiana, nascera na ilha das Flores em 1815 e emigrara em 1845 para São Francisco, aproveitando uma escala do baleeiro a bordo do qual trabalhava. Adoptou o nome de Antone Joseph e morreu em 1870, não sem antes ter gerado sete filhos. Hoje, na Califórnia vivem cerca de 600 descendentes de Joseph. Em 1972 a doença de Machado-Joseph foi descrita, pela primeira vez, na família Machado e quatro anos mais tarde na família Joseph.

"A doença, também designada por ataxia espinocerebelosa do tipo 3, foi identificada como entidade autónoma pelos investigadores e clínicos Paula Coutinho e Corino de Andrade, que lhe deram o nome das duas primeiras famílias para as quais havia descrições na literatura", disse ao jornal «Público» Luís Pereira de Almeida, o líder da equipa do Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra que acaba de publicar o seu trabalho na revista «Brain».

A doença de Machado-Joseph é progressiva e não tem cura. Deve-se a uma mutação num único gene e basta um dos progenitores ser afectado para os filhos terem uma probabilidade de 50% de ter a doença. Pode surgir tanto na infância como aos 70 anos e apresentar sintomas de gravidade variável. Tipicamente, vai provocando a perda do controlo das extremidades e rigidez muscular, o que faz com que os doentes possam parecer embriagados ou vítimas da doença de Parkinson. Outras manifestações são espasmos musculares, problemas de deglutição, perturbações da visão e descontrolo dos movimentos oculares, perturbações do sono e problemas cognitivos. Quando os doentes morrem novos, é frequente ser devido a infecções pulmonares causadas pela aspiração de alimentos. Uma característica particularmente trágica da doença é que a sua gravidade aumenta ao longo das gerações.

O gene mutado que a causa, descoberto em 1994 no cromossoma humano 14, apresenta a repetição anormalmente elevada de uma pequena sequência de "letras" do ADN, o que dá origem a uma proteína anormal - a ataxina 3 -, que forma depósitos letais dentro do núcleo dos neurónios. Os especialistas já suspeitavam que a proteína mutada, ao fragmentar-se, conduzia à formação dos depósitos anómalos. E agora, a equipa de cientistas de Coimbra conseguiu, ao desvendar o processo de fragmentação, confirmar que esse processo e a degenerescência cerebelar estão, de facto, relacionados.

Notícia: «Público», «Açoriano Oriental» e portal «Boas Notícias».
Saudações florentinas!!