sexta-feira, 1 de março de 2013

Investigadas alterações moleculares associadas à "doença do Machado"

Investigadores da Universidade dos Açores estão a desenvolver várias linhas de trabalho no âmbito da doença de Machado-Joseph, com alta taxa de incidência na Região, apostando actualmente na caracterização ao nível molecular das alterações que ocorrem naquela patologia.

"Estamos a caracterizar ao nível da célula as alterações que ocorrem nesta doença. A ideia é que se possa, antes do individuo ter sintomas, na altura que for descoberto um fármaco, começar a dar este medicamento ao doente, logo que as alterações moleculares se começarem a manifestar", explicou Manuela Lima, investigadora da Universidade dos Açores.

A especialista em Genética Humana proferiu ontem uma palestra na sede da Associação Amigos da ilha das Flores, em Ponta Delgada, no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, e onde deu a conhecer também uma tese de mestrado de Conceição Araújo, que integra o grupo da Universidade dos Açores que investiga a doença de Machado-Joseph, que foi pela primeira vez identificada em descendentes de açorianos na América do Norte.

A especialista explicou que actualmente uma pessoa filha de um doente Machado-Joseph pode mesmo antes de ter sintomas da doença dirigir-se ao hospital e pedir para fazer um teste genético. Dados de 2011 referem que existem nos Açores 99 doentes com Machado-Joseph distribuídos maioritariamente por São Miguel (53) e pelas Flores (26), com uma média de idades que ronda os 40 anos, mas existem também doentes na Terceira, Faial, Graciosa ou Pico.

Manuela Lima disse estar confiante, a longo prazo, num fármaco que possa ser ministrado como modo de retardar o aparecimento da doença e destacou a tese de mestrado de Conceição Araújo, "um trabalho muito importante que chama a atenção de uma situação real e de necessidades reais".

No caso da ilha das Flores, onde existe a mais alta taxa de incidência no mundo, considerou há a necessidade de "uma intervenção muito particular" junto dos doentes e seus familiares, alegando que estes têm que se deslocar a outra ilha, nomeadamente São Miguel, para "um acompanhamento mais regular" por parte da componente de neurologia e de psicologia.

A Machado-Joseph condiciona a coordenação dos movimentos, desde a fala e gestos das mãos ao equilíbrio e marcha, embora dependa de caso para caso. A especialista destacou que os Açores criaram legislação própria que permite ajudar estas famílias, a par do trabalho da Associação Atlântica de Apoio ao Doente de Machado-Joseph. "O facto de haver uma equipa que há muitos anos está ligada a esta doença acaba por disponibilizar um conjunto de recursos que pode ser usado para quem quer decidir questões sobre saúde", frisou, destacando o trabalho multidisciplinar envolvendo biólogos, neurologistas, especialistas em psicologia e geneticistas.

A Universidade dos Açores colabora no programa de aconselhamento genético que existe na região e que permite disponibilizar um teste genético aos doentes e famílias. Manuela Lima destacou que desde 2011 existem vários trabalhos do ponto de vista experimental em modelos animais e "acumulou-se algum conhecimento sobre o mecanismo da doença" e "bom potencial", incluindo de vários grupos a nível nacional. A investigadora admitiu que não tenha havido propriamente um aumento da doença nos Açores, mas considerou existir “alguma tendência para se ter mais casos” porque existe um melhor conhecimento sobre a patologia.


Notícia: jornal «Correio dos Açores».
Saudações florentinas!!

7 comentários:

Anónimo disse...

o que foi feito a todo o apoio que dado a estas pessoas?
falou-se falou-se ouve muito dinheiro disponivel e depois alguem conseguiu acabar com tudo isto

Anónimo disse...

Não havia uma associação nas Flores para apoiar os doentes de Machado Joseph...que morreu ou nunca mais se ouviu falar dela?!

Anónimo disse...

Porque será que ninguém pia sobre este assunto?

Anónimo disse...

ninguem pia, porque na realidade é um assunto que toca as p+essoas.
Quem nao tem um amigo um conhecido com esta doença que é terrivel.

já houve muito apoio aqui nas Flores, mas agora pelos vistos já nao há.

Anónimo disse...

Claro que toca, todos os assuntos tocam as pessoas, uns mais que outros é certo e este sem dúvida que toca muito, mas não é isso que está em causa.
Ninguém pia é em relação à associação que morreu, aos € que parece que existiram e desapareceram, etc
Era isso que estava em causa!

Anónimo disse...

E é tanto que nem repararam que desta vez não se comeu na associação dos florentinos em são miguel

Anónimo disse...

Bem bom...e ainda bem que os críticos andam entretidos com outras coisas.
Na verdade acho que se come mais nas flores do que na aaif!