Descoberto o gene que influencia início precoce da doença de Machado-Joseph

Um estudo desenvolvido por um grupo de investigação liderado por Manuela Lima, da Universidade dos Açores, permitiu descobrir um gene que influencia a idade de início da doença de Machado-Joseph.

O gene da Apolipoproteína E (APOE), uma proteína que participa no transporte e no metabolismo do colesterol, tem um papel modificador na doença de Machado-Joseph, estando a presença de uma variante específica deste gene associada a um início mais precoce dos sintomas da doença.

A partir desta descoberta é possível saber que uma pessoa, que tenha a alteração genética que causa a doença de Machado-Joseph e também uma alteração genética no gene da APOE, vai ter uma idade mais precoce de início da enfermidade.

Esta nova contribuição científica vai permitir melhorar a previsão do início da doença de Machado-Joseph e, em estudos futuros, poderão ser desenvolvidas terapias dirigidas a este gene de modo a que se possa atrasar, de alguma forma, o seu início.

“Trata-se de mais conhecimentos sobre os aspectos genéticos desta doença e que podem permitir o desenvolvimento de terapias que possam pelo menos atrasar o seu início”, revelou a investigadora Conceição Bettencourt.

Para já estes novos dados [publicados em artigo científico na revista «Archives of Neurology»] vão dar aos geneticistas novos meios para os ajudar a prever o início da doença de Machado-Joseph, constituindo assim mais um elemento para o aconselhamento genético.

Notícia: «Açoriano Oriental» e «Telejornal» da RTP Açores.
Saudações florentinas!!